قالت فراشيا إن سبب التليف الكيسي هو الجينات الوراثية لأن الشخص يحتاج إلى وراثة نسخة من الجين المعيب من كلا الوالدين لتطوير الحالة، وتم التعرف على هذا الجين المعيب الذي يسمى منظم توصيل غشاء التليف الكيسي CFTR لأول مرة في عام 19 وفقا لمؤسسة التليف الكيسي.
الأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي لديهم طفرة في نسختين من جين CFTR (نسخة واحدة موروثة من كل والد)، والأشخاص الذين لديهم نسخة واحدة من جين CFTR المعيب الموروث من والد واحد فقط يصبحون حاملين للمرض، ولا يوجد لدى الناقلون أعراض التليف الكيسي ولكن يمكنهم نقل جين التليف الكيسي إلى أطفالهم.
إذا كان كلا الوالدين حاملين جين التليف الكيسي ولديهما طفل، فهناك فرصة واحدة من كل أربعة لإصابة الطفل بالمرض، وينتج الجين المعيب في CFTR بروتينا معيبا يؤثر على حركة الكلوريد مكون من الملح أو كلوريد الصوديوم عبر أغشية الخلايا، وفقا لمؤسسة التليف الكيسي، وهذا يغير تدفق الملح والماء من وإلى الخلايا مما يسبب مشاكل في الغدد التي تنتج المخاط والعرق، ويعتبر جين CFTR أكثر شيوعا عند الأشخاص البيض المنحدرين من أصل أوروبي شمالي ولكن يمكن أن يصاب السكان الإثنيون الآخرون بالمرض.
ما هي أعراض التليف الكيسي؟
تعد الرئتان والبنكرياس أكثر الأعضاء تضررا من التليف الكيسي مما يؤدي إلى مشاكل في التنفس والجهاز الهضمي، ويمكن أن تختلف أعراض التليف الكيسي من شخص لآخر وهذا يتوقف على شدة المرض، وفقا لمؤسسة التليف الكيسي، وقد تشمل الأعراض والمضاعفات على :
* أعراض الجهاز التنفسي :
- التهابات الرئة المتكررة مثل الإلتهاب الرئوي أو التهاب الشعب الهوائية.
- السعال المستمر الذي ينتج مخاط كثيف وسميك.
- الصفير أو ضيق في التنفس.
- احتقان الأنف والأورام الحميدة الأنفية (نمو صغير في الأنف).
- سوء امتصاص البروتين الغذائي والذي قد يبطئ النمو وزيادة الوزن عند الأطفال.
- سوء امتصاص الدهون الغذائية والتي يمكن أن تجعل البراز تبدو دهنية وضخمة.
- نقص الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون (الفيتامينات A ، D ، E و K) بسبب انخفاض مستويات إنزيمات البنكرياس.
- الإمساك المزمن.
- آلام في المعدة.
- التهاب البنكرياس
- مرض السكري من الأضرار التي لحقت خلايا البنكرياس التي تنتج الأنسولين.
* مضاعفات الغدة العرقية :
- الجلد المالح
- التعرق الزائد في الأيام الحارة.
* المضاعفات الإنجابية :
- قد يكون لدى الذكور انسداد في قناة السائل المنوي بسبب انسداد المخاط السميك في الأسهر (الأنبوب الذي يحمل الحيوانات المنوية إلى القضيب)، مما يؤدي إلى العقم.
- قد تصاب النساء بمخاط عنق الرحم الكثيف، مما يجعل الحمل أكثر صعوبة.
كيف يتم تشخيص التليف الكيسي ؟
يتم إجراء اختبار دم للتليف الكيسي لأول مرة عند الولادة، ويتم فحص عينة دم بحثا عن مؤشرات بيولوجية معينة للمرض كجزء من الفحص الروتيني لحديثي الولادة، وإذا كانت هناك نتيجة إيجابية فسيقوم الأطباء بإجراء إختبار وراثي لتأكيد التشخيص، وبمجرد أن يبلغ عمر الرضيع أسبوعين على الأقل يمكن للأطباء متابعة إختبار العرق الذي يقيس كمية الكلوريد في العرق التي يتم جمعه من مساحة صغيرة من الجلد، والأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي لديهم كميات أعلى من المعتاد من الكلوريد في عرقهم، وقد يتم إجراء اختبارات تشخيصية أخرى بناء على أعراض الشخص المصاب بالتليف الكيسي، ويمكن أن تشمل هذه الإختبارات إختبارات وظائف البنكرياس، والأشعة السينية للصدر وإختبارات وظائف الرئة لقياس مدى عمل الرئتين.
علاج التليف الكيسي :
الأهداف الرئيسية لعلاج التليف الكيسي هي الوقاية من الإلتهابات وعلاجها، والحفاظ على الرئتين والممرات الهوائية واضحة قدر الإمكان والحفاظ على السعرات الحرارية والتغذية الكافية، وفقا لمستشفى الأطفال في بيتسبيرغ كل عام يزداد العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي لفترة أطول، وإن متوسط العمر المتوقع الحالي لشخص مصاب بالمرض يتراوح بين 41 و 42 سنة، ووفقًا لمايو كلينك قد يشمل علاج مشاكل الرئة ما يلي :
* العلاج البدني اليومي للصدر للمساعدة على تخفيف وإزالة المخاط السميك في الرئتين والممرات الهوائية، وإنه يمكن القيام بذلك بواسطة معالج طبيعي أو أحد الوالدين وينطوي على الطرق بلطف على الظهر أو الصدر لتفريق المخاط، وقالت إن هذا العلاج يتم في بعض الأحيان عن طريق ارتداء سترة تهتز لتخفيف المخاط.
* تناول الدواء لتقليل الإلتهاب والتورم في الرئتين وترقيق المخاط.
* يمكن إستخدام الأدوية المستنشقة (موسعات الشعب الهوائية) فتح الشعب الهوائية وتحسين التنفس.
* ممارسة التمارين الرياضية بإنتظام لتخفيف المخاط في الشعب الهوائية وتحفيز السعال وتحسين التكييف البدني.
* أخذ المضادات الحيوية لعلاج والوقاية من التهابات الرئة.
قد يتضمن علاج مشاكل الجهاز الهضمي ما يلي:
* تناول نظام غذائي غني بالسعرات الحرارية ونسبة عالية من الدهون وأخذ مكملات الفيتامينات.
* تناول إنزيمات البنكرياس مع كل وجبة ووجبة خفيفة للمساعدة في هضم الطعام وامتصاص العناصر الغذائية.
وفقا لمؤسسة التليف الكيسي.
